A l’occasion de la 2ème Journée Internationale de la Maladie de Gaucher, Sylvie, Florence & Jean-Louis témoignent avec beaucoup de simplicité de la place que tient l’association VML dans leur vie de tous les jours.
A l’occasion de cette journée spéciale, VML a souhaité donner la parole à ces 3 patients qui ont rejoint l’association à des moments clés de leur vie. Ces témoignages ont été réalisés avec le soutien de Sanofi Genzyme,et sont disponibles sur le site internet « gaucherfrance ».
>> voir les témoignages de Sylvie, Florence et Jean-Louis.
Florence, patiente atteinte de la maladie de Gaucher raconte : « Je me sens beaucoup moins seule depuis que j’ai adhéré à VML ». « Ce sont des rencontres, (…) c’est le fait de se retrouver, de rire, de partager nos expériences. A VML, on partage beaucoup de moments d’émotions très forts », témoigne Sylvie, jeune mère de famille atteinte de la maladie de Gaucher diagnostiqué depuis l’âge de 2 ans. « C’est comme une seconde famille », ajoute Jean-Louis, référent de la Commission Adulte de l’association et représentant des adultes au sein du Comité d’Administration. Leurs propos ont été recueillis lors de la rencontre annuelle des malades et des familles organisée par VML, au Domaine de Chalès à Nouan-le-Fuzelier (41) en mai 2015.
Le site internet gaucherfrance.fr, proposé par Genzyme, est un site grand-public dédié à la maladie de Gaucher en France. Il traite de l’ensemble des aspects de la maladie autour de 5 chapitres : «Ma maladie», «Ma prise en charge», «Mon quotidien», «Mes projets» et «Mon enfant».
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, maladie génétique rare. Elle concerne 1 personne sur 60 000 dans le monde. Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées : hématologiques, viscérales, osseuses. Les symptômes les plus courant sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d’une grosse rate ou d’un gros foie. La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée à tout âge. Son identification précoce est un enjeu majeur pour enrayer la survenue de lésions irréversibles.
En France, la maladie de Gaucher a été l’une des premières maladies rares à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie substitutive, avec un environnement dans lequel les acteurs se sont tous fédérés autour de la pathologie, parmi lesquels le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), un groupe rassemblant des spécialistes de cette maladie. Ces collaborations ont permis de faire émerger un nouveau modèle d’organisation de soins visant à améliorer la vie des patients atteints de maladies rares.
C’est en l’honneur du Dr Philippe Gaucher, médecin français qui a décrit pour la première fois la maladie en 1882, qu’est célébrée la Journée internationale de la maladie de Gaucher, sous l’impulsion de l’European Gaucher Alliance (EGA). En France, cette journée est portée par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML).
Avec le soutien du laboratoire Genzyme
Pionnier dans les maladies rares, le laboratoire Genzyme s’est appliqué depuis 30 ans à faire connaître la maladie de Gaucher et à aider à fédérer une communauté pluridisciplinaire, centrée sur cette maladie. Aujourd’hui, au-delà du traitement et en tant qu’acteur engagé dans la lutte contre la maladie de Gaucher, Genzyme s’implique pour créer des services innovants et personnalisés afin d’accompagner les patients, leur famille et leurs médecins au quotidien.
