Bourse VML attribuée au Dr Saïda Ortolano (Espagne), Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS)
Financement VML 2017 : 25 000 € (soutien AFM)
Cadre de l’étude : Projet d’injection par voie intraveineuse d’un vecteur AAV9 double brin contenant le gène de l’alpha-Gal A humaine (enzyme impliquée dans la maladie de Fabry), dans un modèle souris pour la maladie de Fabry. Ce vecteur a l’avantage de permettre une potentielle expression dans l’ensemble des organes du corps y compris dans les cellules du cerveau grâce à sa capacité à passer la barrière naturelle du celui-ci. Cette capacité est particulièrement intéressante dans le cadre de la maladie de Fabry. En effet, les accidents vasculaires cérébraux sont l’une des causes de décès prématuré de cette maladie. Par cette approche, l’équipe souhaite corriger les atteintes neurologiques et périphériques de la maladie.
