3 projets ont été retenus pour ce thème.
Sialidase Neu4, rôle dans le catabolisme des gangliosides et application dans la thérapie des maladies lysosomales
Alexey V. PSHEZHETSKY
Laboratoire des Maladies Lysosomales – Hôpital Sainte Justine – Montréal – Canada
Financement bourse VML : 30 000 €
Descriptif :
Il existe 4 sialidases (enzymes) qui sont impliquées dans le processus de dégradation de substances de type glycoprotéïnes, oligosaccharides et glycolipides. Deux d’entre elles se retrouvent dans le lysosome, Neu1 et Neu4. le but de ce travail est de mieuc comprendre le rôle exact de Neu4 surtout sur les gangliosides.
Si les hypothèses de son rôle sont confirmées, cela permettrait d’envisager une approche thérapeutique pour les maladies lysosomales qui sont liées au déficit de Neu1 (sialidose et galactosialidose) ou à l’accumulation importante de gangliosides, comme la maladie de Tay-Sachs.
Pathophysiologie de la Cystinose
Corinne ANTIGNAC
INSERM U 574 – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
Financement bourse VML: 20 000 €
Descriptif :
La cystinosine est la molécule qui se trouve dans la membrane du lysosome et qui permet la sortie de la cystine. La maladie survient lorsque la cystinosine est modifiée.
Le projet de cette équipe est de mieux comprendre les éléments qui sont nécessaires pour permettre à la cystinosine de se retrouver dans la membrane du lysosome et quelles sont les molécules qui s’associent à la cystinosine, ce qui aiderait à connaître les autres rôles possibles de la cystinosine.
Etude des mécanismes physiopathologiques dans les maladies de Gaucher de Niemann-Pick type C
Anna maria VACCARO
Istituto Superiore di Sanita – Rome – Italie
Financement bourse VML : 10 000 €
Descriptif :
La glucosylcéramidase (GCase), enzyme impliquée dans la maladie de Gaucher, doit s’associer à une autre molécule pour être active, la Saposine C (ou Sap-C), et pouvoir ainsi dégrader le glycosylcéramide (GC).
Dans la maladie de Niemann-Pick type C, l’enzyme NPC1 est impliquée dans le trafic de lipides (comme le cholestérol) et de glucosphingolipides dont fait partie le GC.
Le projet de l’équipe est de découvrir quelles sont les zones de la Sap-C et de la GCase qui interagissent avec les membranes des lysosomes, ce qui aidera dans la compréhension de la physiopathologie de ces deux maladies.
