Bourse attribuée au Docteur Yann NADJAR, Hôpital de La Salpêtrière, Paris
Financement VML 2020 : 31 800 €
Objectif de la recherche :
La gangliosidose GM2 (maladies de Sandhoff et de Tay-Sachs) est une maladie pouvant débuter à tous les âges, dont les symptômes sont principalement neurologiques. Les enfants ont une forme sévère de la maladie, avec difficultés motrice, intellectuelle, visuelle. Les adultes ont une maladie très différente, responsable d’une paraplégie liée à une dégénérescence (mort) des neurones moteurs de la moelle épinière, dits motoneurones périphériques (MNP).
Les motoneurones sont les cellules nerveuses spécialisées dans la commande du mouvement. Les périphériques transmettent le message depuis la moelle épinière jusqu’aux muscles. Le projet propose d’étudier les mécanismes cellulaires qui conduisent à la dégénérescence des motoneurones périphériques provoquant cliniquement la perte de la marche des patients ayant une forme adulte de la gangliosidose à GM2. La compréhension des mécanismes moléculaires pouvant expliquer pourquoi le MNP dégénère est cruciale pour avancer dans le traitement de la maladie. Nous espérons que ce projet pourra mettre en évidence des nouveaux marqueurs de la maladie, testables chez les patients, et pouvant aider à déterminer si une molécule testée est efficace ou non ; mais aussi identifier de nouvelles cibles cellulaires sur lesquelles des molécules pourraient agir pour stopper ou limiter la dégénérescence du MNP dans la gangliosidose GM2.
