Caractérisation des mécanismes physiopathologiques du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman)
Bourse attribuée à François Xavier Mauvais (France), Inserm – Necker enfant malade Financement VML 2017
Une association de parents et patients adultes
Représenter les malades et familles
Soutenir la recherche
L'espoir de guérison
Une expertise partagée
Mécénat et partenariat
Une association de parents et patients adultes
Représenter les malades et familles
Soutenir la recherche
L'espoir de guérison
Une expertise partagée
Mécénat et partenariat
Bourse attribuée à François Xavier Mauvais (France), Inserm – Necker enfant malade Financement VML 2017
Transfert de génes dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff à l’aide du
Confirmer les premiers résultats qui ont montré l’existence d’un défaut de dégradation de proteine (proteolyse)
Des études en culture ont montré qu’il était possible d’agir sur la proteine membranaire de
Analyse métabolique globale afin d’identifier des métabolites qui auront valeur de marquer de la maladie
Comprehension des mécanismes physiopathologiques – Étude sur une possible nouvelle maladie lysosomale neurologique dont le
Transition Enfant-Adulte dans la prise en charge des patients souffrant d’une maladie lysosomale Projet TENALYS
Nouveaux dendrimères polypharmacophoriques pour une stratégie thérapeutique duale innovante contre la maladie de Gaucher Docteur
Etudes précliniques et moléculaires de la Cystinose Mlle Tatiana Lobry Laboratoire : Université de Californie,
Maladie de Gaucher, expérience vécue de patients dans le cadre d’un programme d’Education Thérapeutique Docteur