La sialidose, également appelée mucolipidose de type 1, est une maladie lysosomale très rare due à des mutations du gène NEU1 qui conduisent à un défaut de l’enzyme neuraminidase 1 (Neu1).
Delphine GENEVAZ, Responsable Scientifique VML a assisté à la présentation du Pr Jill Gallagher au congrés WORLD 2024
Cliniquement, selon la sévérité et l’âge d’apparition des symptômes, deux formes de la maladie sont décrites.
La sialidose de type 1 correspond à la forme moins sévère, les premiers symptômes apparaissent à l’adolescence ou à l’âge adulte avec des myoclonies (contractions musculaires incontrôlées des muscles squelettiques), des crises d’épilepsie, un tâche rouge cerise du fond de l’œil (rétine), une perte progressive de la locomotion et de la vision.
La sialidose de type 2, forme sévère de la maladie, se subdivise en 3 sous-groupes : le type 2 congénitale, avec des symptômes pouvant apparaitre in utero, le type 2 infantile et le type 2 juvénile dont les symptômes apparaissent respectivement avant l’âge de 1 an et après l’âge de 2 ans. Dans ces formes sévères, on retrouve un retard neurocognitif important et une régression psychomotrice, des manifestations multiples d’organes périphériques, telles que des déformations osseuses, une hépatosplénomégalie (gros foie, grosse rate) sauf pour le type 2 juvénile, une perte progressive de l’audition, une tâche rouge cerise de la rétine, et des problèmes rénaux pour le type 2 infantile.
Ces dernières années, des progrès importants dans la compréhension des mécanismes de la maladie ont été réalisés. L’enzyme Neu 1 pour être active et stable dans les lysosomes doit s’associer à deux autres enzymes, la cathepsine A (PPCA) et la béta galactosidase. Un modèle animal souris a été créé dans les années 2000, puis récemment un modèle mouton.
Les chercheurs américains tentent actuellement de développer une thérapie génique dans la sialidose et ont présenté les résultats de travaux précliniques chez la souris.
L'association VML est 100% indépendante et l'ensemble de nos actions et du travail de veille, de vérification et d'information sont dépendants de l'engagement de notre communauté et de la générosité des donateurs
Nous partageons ouvertement la plupart du contenu de ce site, mais nous réservons certaines exclusivités, informations et services aux adhérents de VML.
Si comme l'ensemble des patients et familles, engagés au sein de VML, vous souhaitez partager notre combat commun pour vaincre ensemble nos maladies, rejoignez-nous !
RARE mais pas Seul !
