Responsable projet : Docteur Gorka Fernandez – Paris (Pitié-Salpêtrière) sous la responsabilité du Docteur Yann Nadjar
Financement VML 2024 : 48 000 euros
Objectif de la recherche : La gangliosidose à GM2 (maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff) est une maladie génétique caractérisée par une accumulation d’un lipide, le ganglioside GM2, abondant dans les membranes des neurones. Dans la forme de l’adulte, le déficit moteur est le symptôme le plus précoce, fréquent et handicapant, lié à la dégénérescence du motoneurone périphérique (MNP). Les mécanismes causant cette dégénérescence sont inconnus du fait qu’il n’existe pas de modèle animal pertinent pour l’étude de la forme adulte de gangliosidose GM2.
Le projet de thèse consiste à
- établir un nouveau modèle de gangliosidose GM2 dérivé des cellules de patient et pertinent pour l’étude de la forme adulte (finalisé),
- caractériser ce modèle (en fin de finalisation)
- étudier la physiopathologie de la maladie dans ces MNP (travaux qui restent à effectuer).
