Lors du dernier congrès international sur les maladies lysosomales (WORLD 2024) qui s’est déroulé en février à San Diego (Etats-Unis), le docteur Françoise Piguet a présenté les résultats précliniques actualisés du projet de thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo B. Ce projet collaboratif, avec l’équipe du professeur Jérôme Ausseil (Toulouse), a pu être initié grâce à un financement important de VML (campagne 2018-2019 d’appel aux dons dédiés « Pour Hugo et Emma »).
La maladie de Sanfilippo type B (MPS III B) est la conséquence de mutations dans le gène NAGLU. Ces mutations ne permettent plus la production d’une enzyme lysosomale active, l’enzyme NaGlu. Ce défaut enzymatique va induire dans les lysosomes une surcharge de molécules appelées glycosaminoglycanes (GAG) qui provoque, par une succession de mécanismes, les différents symptômes observés chez les malades.
En introduction, le docteur Françoise Piguet a rappelé les résultats obtenus dans le modèle murin MPS III B (travaux de l’équipe du Pr Jérôme Ausseil), qui avaient fait l’objet d’une présentation l’an dernier. Pour rappel, l’injection intraveineuse d’un vecteur contenant le gène NAGLU (PHP.eB-Naglu) restaure une activité enzymatique de NaGlu dans le cerveau, le cervelet, la moelle épinière et le foie des souris MPS III B. Cette activité permet une diminution des GAG ainsi qu’une diminution de la neuroinflammation (inflammation des cellules du cerveau). Cliniquement, on observe chez les souris MPS III B traitées une amélioration tant sur le plan cognitif que moteur, évaluation faite par l’utilisation de trois tests différents : test de mesure de l’anxiété, test de la coordination motrice et de l’équilibre, et test de la mémoire.
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