La maladie de Niemann-Pick due au déficit de l’enzyme sphingomyelinase acide peut s’exprimer sous une forme sévère neuropathique dite de type A ou une forme non neurologique appelée type B. Entre ces deux extrêmes, il existe des formes intermédiaires de sévérités variables. (Notons que la maladie de Niemann-Pick type C est quand à elle une maladie totalement distincte).
Le type B fait actuellement l’objet du développement, par le laboratoire pharmaceutique Genzyme-Sanofi, d’une thérapie basée sur l’apport régulier, par perfusion intraveineuse, de l’enzyme recombinante manquante (olipudase alfa).
Ce traitement a reçu le 4 juin par l’agence américaine du médicament (Food and Drug Administration, FDA) l’appellation de découverte capitale. Cette décision permet d’accélérer le développement et les étapes réglementaires pour de nouveaux médicaments expérimentaux destinés au traitement de certaines maladies considérées comme graves ou potentiellement mortelles. Pour obtenir cette appellation, il a été nécessaire de fournir des données cliniques préliminaires attestant de l`amélioration notable d`un critère d`évaluation clinique significatif par rapport aux autres traitements existants. L`appellation de découverte capitale est différente des autres mécanismes dont dispose la FDA pour accélérer le développement et l`évaluation des médicaments. Elle permettra une collaboration étroite entre le laboratoire Genzyme et la FDA dans le cadre du programme de développement de l`Olipudase alfa.
L’obtention de l`appellation de découverte capitale a reposé sur les données d`une étude de phase 1b de l`olipudase alfa, aujourd`hui terminée. Les résultats obtenus chez cinq patients adultes atteints d`une maladie de Niemann-Pick de type B non neuropathique ont été présentés au Congrès mondial du Réseau des maladies lysosomales en février 2015. Les données présentées sur la tolérance de doses répétées, le profil pharmacodynamique et l`efficacité exploratoire de l`olipudase alfa justifient la poursuite de son développement, à titre expérimental, dans le traitement des manifestations non neurologiques de la maladie de Niemann-Pick de type B.
Un essai de phase 1-2 pour les malades de moins de 18 ans va ainsi être lancé impliquant plusieurs pays. Cet essai a pour but premier d’évaluer la tolérance et l’innocuité de ce traitement. Au total trois groupes de 4 enfants, déterminés selon l’âge (12-18 ans, 6-12 ans et 0-6 ans), recevront l’enzyme par perfusion intraveineuse tous les 15 jours, durant 52 semaines. La dose d’enzyme perfusée sera augmentée progressivement.
En France, pour l’heure, l’accord du CCPPRB (Comité Consultatif de Protection des Personnes dans la Recherche Biomédicale) est en attente et deux sites investigateurs sont envisagés, l’un à Paris à l’hôpital Necker et l’autre à Lyon, à l’hôpital Femme-Mère-Enfant (HFME).
Néanmoins, si vous êtes intéressés par cet essai ou que vous souhaitez avoir plus d’information sur le déroulement et les conditions pour que votre enfant puisse y participer, n’hésitez pas à contacter l’un des deux possibles investigateurs :
Docteur Anaïs Brassier – Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme – Hôpital Necker Enfants Malades – 149 rue de Sèvres – 75015 PARIS. Pour obtenir ses coordonnées téléphoniques et électroniques, contactez VML.
Docteur Nathalie Guffon – Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme – HFME – 59 boulevard de Pinel – 69677 BRON cedex. Pour obtenir ses coordonnées téléphoniques et électroniques, contactez VML.
