La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative lysosomale évolutive causée par le déficit de l’enzyme galactocérébrosidase (GALC).
La forme majoritaire est la forme infantile qui représente plus des 3/4 des cas avec l’apparition des symptômes durant la première année de vie. Pour la forme infantile, l’évolution de la maladie est rapide avec la survenue du décès dans les années qui suivent.
La prise en charge actuelle consiste, dans certains cas, à proposer une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Cette thérapie permet de ralentir l’évolution de la maladie chez les nourrissons asymptomatiques notamment en préservant ou ralentissant fortement les atteintes neurologiques. Cependant les atteintes neuropathiques périphériques persistent et induisent progressivement la perte des fonctions motrices.
Deux essais cliniques que nous vous présentons ci-après sont ouverts en thérapie génique et greffe de cellules souches;
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