La fibrose est une caractéristique clé de la maladie de Fabry. La fibrose désigne la transformation de certains tissus en un tissu composé de fibres. Elle intervient souvent à la suite d’une lésion tissulaire ou d’une inflammation d’un tissu où ceux-ci ne se régénèrent pas correctement : les tissus initialement sains sont alors remplacés par un tissu fibreux.
Une récente publication fait le point sur le sujet dont voici les grandes lignes.
RAPPELS SUR LA MALADIE DE FABRY
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare liée à l’X (clic), due au déficit d’une protéine lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui entraine l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylsphingosine (GL ou encore appelé lyso-GB3), dans de nombreux tissus dont les reins, le cœur ainsi que dans le plasma sanguin. Au niveau du cerveau, cette accumulation s’observe quant à elle dans les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins.
L’histoire naturelle de la maladie est aujourd’hui en partie modifiée grâce à des traitements dont l’enzymothérapie substitutive. Même si cette dernière n’empêche pas complètement l’évolution de la maladie, elle permet d’en ralentir la progression. De plus selon les individus des variations dans l’expression et le développement de la maladie existent. Les symptômes apparaissent ainsi plus ou moins tardivement et sont plus ou moins atténués.
Il est généralement constaté que les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance et diminuent progressivement la qualité de vie. Les signes dermatologiques (angiokératomes : petites éruptions circulaires de couleur rouge) et les douleurs des extrémités ainsi qu’au niveau de l’appareil digestif font partis des premiers signes. On observe également une faible, voire une absence de, transpiration qui peut provoquer l’apparition de fièvre et/ou une montée de chaleur importante empêchant l’exercice d’activités physiques. La maladie évolue naturellement vers une maladie chronique du rein associée à une protéinurie et à une perte progressive du taux de filtration glomérulaire. Sans traitement, la maladie se poursuit jusqu’à une étape terminale qui nécessite une dialyse et/ou une transplantation rénale. Il y a généralement une fibrose rénale, qui est une caractéristique clé de cette maladie.
Une hypertrophie du ventricule gauche, une arythmie et une attaque cardiaque peuvent être par ailleurs également observées. L’accumulation dans les cellules de la paroi des vaisseaux sanguins peut provoquer une ischémie c’est-à-dire une diminution de l’apport sanguin artériel et engendrer des accidents vasculaires cérébraux au niveau du cerveau.
Les hommes avec la forme classique de la maladie sont plus sévèrement atteints que les femmes qui ont un spectre de sévérité plus large. En effet, certaines d’entre elles sont asymptomatiques (qui ne présente pas de symptôme) tandis que d’autres développent des symptômes plus ou moins sévèrement. Cette différence Homme/Femme est dû à ce que la maladie de Fabry est une jQuery(document).ready(function($){ $('.customKeoleSide .right').on('touchstart click', function (event) { if(event.target.parentNode.id){ $(this.parentNode).removeClass("active"); } }) $('.customKeoleSide').hover(function () { $(this).addClass('active'); }, function () { $(this).removeClass('active'); }); });
