Depuis plus de 20 ans, la France mène une politique ambitieuse en faveur des maladies rares. Pionnière en Europe, elle a successivement mis en place trois plans nationaux maladies rares (PNMR) pour améliorer le diagnostic, les soins et la recherche :
>> PNMR1 (2005-2008) : première initiative structurée pour organiser la prise en charge des maladies rares, notamment avec la création des centres de référence.
>> PNMR2 (2011-2016) : renforcement des dispositifs de soins et mise en place d’une stratégie de coordination nationale.
>> PNMR3 (2018-2022) : accent mis sur la recherche, le diagnostic et le développement des bases de données pour mieux comprendre ces pathologies.
Dans la continuité de ces efforts, le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4) vient tout juste d’être lancé. Il vise à renforcer l’accès aux soins, à accélérer la recherche et encourager l’innovation industrielle grâce à une approche globale et concertée. Il ambitionne de réduire les inégalités d’accès aux soins, d’accélérer les diagnostics et de développer des traitements innovants pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares.
Le PNMR4 repose ainsi sur trois piliers – soins, recherche et industrie – et se décline en quatre axes et 26 objectifs, avec une enveloppe budgétaire de 36 millions d’euros supplémentaires.
Ses principaux engagements sont :
Améliorer l’accès aux soins et accompagner les patients
• 132 nouveaux centres de référence, soit 603 centres experts (+28 %) sur tout le territoire.
• Meilleure coordination des soins entre hôpitaux et médecine de ville.
• Développement de l’éducation thérapeutique pour mieux informer les patients et les aidants.
• Élargissement du dépistage néonatal à trois nouvelles maladies dès cette année.
Réduire l’errance diagnostique
• Renforcement des observatoires du diagnostic et développement du séquençage génomique.
• Dépistage anténatal et néonatal amélioré.
• Accélération des procédures diagnostiques et formation des professionnels de santé.
Encourager la recherche et l’innovation
• Structuration de la recherche thérapeutique et développement de nouveaux traitements.
• Renforcement des bio banques et exploitation des données de santé via l’intelligence artificielle.
• Soutien aux biotechnologies et à la médecine de précision via le programme France 2030.
Renforcer la coopération territoriale et européenne
• Élargissement du maillage territorial pour garantir un accès équitable aux soins.
• Collaboration européenne renforcée, notamment via l’initiative JARDIN, pour améliorer le partage et l’exploitation des données de santé.
Si le PNMR4 est le fruit d’une large concertation entre associations de patients, professionnels de santé, chercheurs et industriels, nous pouvons en remercier cependant plus particulièrement Anne-Sophie Lapointe, que beaucoup connaissent et apprécient au sein de l’association.
Le PNMR4 est téléchargeable sur le site du ministère de la santé
