La gangliosidose à GM1 , appelé aussi maladie de landing, est une maladie lysosomale qui est due au déficit de l’enzyme béta-galactosidase produite à partir du gène GLB1. Ce déficit conduit à l’accumulation de ganglioside à GM1 avec une incidence majeure pour les cellules du cerveau et des tissus nerveux. Les dommages irréversibles induits par cette accumulation conduisent à la perte progressive des fonctions motrices et intellectuelles.
Différentes formes cliniques sont définies selon l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes (forme infantile précoce, infantile tardive, juvénile et adulte).
Lors du congrès WORLD (We are Organising Research on Lysosomal Diseases) de février 2024 à San Diego, les résultats préliminaires de sécurité et d’efficacité issus de deux essais cliniques de traitements par thérapie génique ont fait l’objet de présentations.
La première communication concernait l’essai du laboratoire Lysogène et son traitement de thérapie génique avec un vecteur AAV10 contenant le gène GLB1 chez des enfants ayant une forme infantile (précoce ou tardive) de gangliosidose à GM1. L’administration se faisait directement au niveau du cerveau. L’étude était prévue sur deux temps. Dans un premier temps, une évaluation de l’innocuité et de l’efficacité préliminaire de l’approche chez 4 enfants sur une période de 6 mois, puis, si la première étape était validée, la participation d’autres enfants. Les enfants étaient suivis sur une période de 2 ans.
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