L’objectif de l’étude est d’évaluer la lourdeur générale de la maladie sur la qualité de vie des malades et des familles, sur le système de Santé et les services Sociaux en France. De documenter sur l’organisation et la qualité de la prise en charge clinique et de décrire les effets du traitement sur la progression de la maladie tels qu’elle est perçue par les cliniciens et les malades ou leurs parents.
Rappel : La maladie de Hunter, ou MPS II, est induit par le défaut d’une enzyme (l’iduronate 2 sulfatase) qui conduit à l’accumulation de 2 molécules dans les cellules : l’héparane sulfate et le dermatane sulfate. Cette accumulation entraîne le dysfonctionnement de nombreux organes avec l’apparition de symptômes chroniques et progressifs qui engagent le pronostic vital des malades.
L’expression et l’évolution de la maladie sont très variables. La forme sévère qui concerne les 2/3 des patients, se distingue par une atteinte cognitive progressive et une régression des acquis. Les patients développant une forme atténuée n’ont pas ou peu d’atteintes cognitives mais souffrent généralement, comme les malades ayant une forme sévère, de raideurs articulaires, de contractures, de troubles cardiaques et d’infection pulmonaire. Ces 2 formes représentent les extrêmes d’une même maladie dont l’expression et l’évolution des différents symptômes sont plus ou moins marquées et détériorent la qualité de vie des malades et de leurs aidants. Depuis 8 ans, un traitement par enzyme de substitution est disponible en France pour tous les patients MPS II.
l’etude
Les informations ont été recueillies à travers des questionnaires patients, parents et cliniciens et différentes échelles de qualité de vie. L’étude a été menée durant un an, de février 2011 à janvier 2012 auprès des malades bénéficiant ou ayant bénéficié du traitement par enzyme de substitution dans le système de soin français.
Nous vous présentons quelques points qui ressortent de cette étude, la publication détaillant plus d’éléments.
Au final 52 patients, suivis par 5 centres de référence différents, ont participé. La majorité des malades étaient mineurs (43) et sur l’ensemble des patients 48 vivaient au domicile des parents. Il existait une histoire familiale de MPS II chez un tiers des malades.
Sur les 52 malades, 36 étaient considérés ayant une forme sévère et 16 une forme atténuée de la maladie (dont 4 présentaient un léger retard mental sans régression cognitive). Les problèmes médicaux les plus communs étaient une perte auditive (78,8%), une raideur articulaire handicapante (76,9%) et des hernies (71,2%). Durant les 12 mois de l’étude, 51% ont dû être hospitalisés avec un séjour moyen de 10,5 jours, et 25% ont été admis aux urgences principalement pour des troubles respiratoires (46%).
Pour une large majorité, les premiers symptômes sont apparus avant l’âge de 1 an. L’observation des premiers symptômes qui conduiront ensuite au diagnostic a été faite pour 49% par les parents. Le délai entre les premiers signes et le diagnostic formel de MPS II a été de moins de 3 ans pour 21%, de 3 à 7 ans pour 30% et de 7 à 20 ans pour 40,5%. Avant d’obtenir un diagnostic, 43% ont dû consulter 2 à 4 médecins, 33% un seul médecin et 18 % entre 5 et 8 médecins. 40% des familles estiment que l’annonce du diagnostic a été effectuée brutalement, et la moitié indiquent avoir obtenu une information claire, mais elle n’était considérée comme suffisante que pour 38%. 45,5% des parents (principalement les mères) ont dû réorganiser leur temps de travail à la suite du diagnostic, 9% ont changé de travail et 23% ont arrêté de travailler.
Les échelles de qualité de vie n’ont pas été remplies par tous. D’une manière générale, il en résulte que les malades MPS II avaient une qualité de vie moins bonne pour les 5 dimensions évaluées, qui sont pour les enfants le bien-être physique, psychologique, l’autonomie, le lien social et l’environnement scolaire, et pour les adultes la mobilité, l’autonomie, les activités usuelles, la douleur, et l’anxiété/dépression.
Le traitement par enzyme de substitution se déroule en milieu hospitalier sauf pour 4 malades qui bénéficiaient d’un programme d’Hospitalisation à Domicile. Or à travers les questionnaires, 64% aimeraient bénéficier d’un traitement à domicile estimant plus confortable de pouvoir être dans son environnement et supprimant ainsi la contrainte des déplacements hebdomadaires à l’hôpital.
Du point de vue social, 72,5% indiquent avoir recours à une assistante sociale pour les aider dans leurs démarches administratives. 76,5% perçoivent une AEEH, 30 % une PCH, 6 adultes sur les 8 reçoivent une allocation adulte handicapée, les 2 autres bénéficiant d’une ACTP (allocation compensatrice du Handicap pour Tierce Personne). Pour 20% des familles viennent s’ajouter d’autres types d’aides financière. Seules 3 familles ne perçoivent aucune aide financière. Les déplacements font partis des coûts importants des familles mais sont remboursés pour 90% d’entre eux. 25% des familles choisissent de ne pas remplir de demandes de remboursement lorsque les trajets sont courts pour se rendre aux rendez-vous médicaux ou para-médicaux et 5 n’en font jamais la demande estimant les démarches trop lourdes et restrictives. Les autres sujets indiqués comme coûts additionnels pour les familles sont les appareillages auditifs, les fauteuils roulants et les médicaments non remboursés.
Le questionnaire d’évaluation clinique, sur l’impression globale d’amélioration, montrent qu’en fin de première année de traitement, 30% des malades de forme sévère étaient améliorés alors que 6% étaient considérés dans un moins bon état. Pour les patients de forme atténuée, 44% étaient améliorée et les autres stabilisés. Après plusieurs années de traitement (à minima plus de 2 ans), les malades ayant une forme sévère étaient jugés stables pour 51.5% et améliorés pour 9%. Pour les malades ayant une forme atténuée, 44% étaient améliorés, 44% stabilisés et 12% dégradés sur le plan clinique.
Le questionnaire patient sur l’impression globale d’amélioration fait ressortir une impression plus positive par les familles. Après la première année de traitement, pour la forme sévère, 82% estimaient le malade amélioré et 9% moins bien, et pour la forme atténuée 87,5% considéraient le malade amélioré et 12.5% stabilisé. Après plusieurs années de traitement, les réponses aux questionnaires sont moins positives. Pour la forme sévère, 33% estiment le malade amélioré, 37% stabilisé et 21% qu’il s’est dégradé. Pour la forme atténuée, 62% jugent le malade amélioré, 31% stabilisé et 13 % qu’il s’est détérioré.
Dans la conclusion, les auteurs reviennent sur la façon brutale dont les familles estiment avoir reçu le diagnostic, le manque d’information et d’offre de soutien psychologique proposés. De fait, 72,5% des familles de l’étude sont membres de l’association VML afin de bénéficier de ces éléments et de tisser des échanges et liens sociaux avec d’autres familles. Est également souligné l’attente par plus de la moitié des malades/familles de pouvoir bénéficier des perfusions d’enzyme à domicile. Cette possibilité aurait également l’avantage de diminuer le coût des transports lié aux déplacements pour recevoir le traitement à l’hôpital. Enfin des explications sont avancées qui pourraient expliquer les disparités de résultats obtenus sur l’impression globale d’amélioration sous traitement entre l’évaluation clinique et le ressenti parents/malades.
Delphine GENEVAZ
Publication en accès libre : “Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system : a retrospective observational study”. N Guffon et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2015) 10:43
