Informations issues du communiqué de presse du laboratoire
La Biotech américaine Avrobio a présenté des résultats positifs de son essai clinique de phase I/II de thérapie génique expérimentale pour la Cystinose. Ces résultats confirment les premiers retours après 36 mois de suivi depuis le premier patient traité.
COMPRENDRE
La Cystinose est une maladie lysosomale caractérisée par l’accumulation de cystine dans tous les tissus et organes de l’organisme. La cystine provient de la dégradation des protéines à l’intérieur du lysosome. La cystine libre est normalement transportée hors du lysosome à travers la membrane du lysosome vers le cytosol où elle est réutilisée après réduction en cystéine. Dans la cystinose, le transporteur de cystine lysosomale, la cystinosine, est absente ou déficiente, si bien que la cystine ne peut sortir du lysosome où elle s’accumule. La cystine étant peu soluble, en particulier au pH acide des lysosomes, des cristaux de cystine vont se développer dans les tissus au fur et à mesure que la concentration intra-cellulaire de cystine augmente.
DES RÉSULTATS ENCOURAGEANTS
» Les données de ce premier essai clinique montrent que la modification génétique des cellules souches hématopoïétiques (CSH) d’un patient a le potentiel pour restaurer la cystinosine fonctionnelle et réduire systématiquement l’accumulation de cystine.
L’essai a aussi pu démontrer l’innocuité du traitement et sa bonne tolérance. Les résultats ouvrent la voie pour un essai clinique de phase III. Néanmoins, aucun calendrier n’a pour l’heure été dévoilé. »
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RACHAT DU PROJET DE THÉRAPIE GÉNIQUE
Nous apprenons par ailleurs que le laboratoire Novartis rachète ce programme de thérapie génique pour poursuivre son développement. Le montant de rachat se monte à 81 millions d’Euros.
L’Association VML, 1er financeur associatif français de la recherche pour la Cystinose,
grâce à la mobilisation des familles et de la générosité de nos donateurs.En 1993, VML finançait des recherches pour identifier et cloner le gène de la Cystinose.
En 2001, VML accompagnait les premières recherches du Dr Stéphanie CHERQUI, dont le travail a abouti à cette thérapie génique. Une collaboration qui s’est poursuivie ces dernières années.
VML a été régulièrement aux côtés du Professeur Corinne ANTIGNAC, dont les travaux ont largement aidé à la compréhension des mécanismes de la maladie.
