JCR Pharmaceuticals a publié dans une revue scientifique le cas d’un enfant atteint de CLN1 (céroïde lipofuscinose type 1) traité en usage compassionnel durant 26 mois par une enzyme chimérique en développement. L’enzyme déficiente dans la CLN1 est la PPT1 (Palmitoyl-Protéine thioestérase 1). Le laboratoire ArmaGen a développé la production d’une enzyme recombinante PPT1 fusionnée à un anticorps capable de reconnaître le récepteur à l’insuline se trouvant en nombre au niveau des cellules de la barrière du cerveau. L’idée est de faciliter ainsi le passage de l’enzyme PPT1 vers les cellules du cerveau.
Chez cet enfant, les premiers symptômes de la maladie sont apparus à l’âge de 6 mois avec un ralentissement du développement psychomoteur et de la croissance du périmètre crânien. Le diagnostic de CLN1 a été posé à l’âge de 18 mois, période d’apparition des premières crises d’épilepsie. Le traitement consistant en une injection toute les semaines par voie intraveineuse de l’enzyme chimérique (nom de développement AGT-194) a débuté lorsque l’enfant était âgé de 42 mois, a un stade très avancé de la maladie.
L’article indique qu’une réaction allergique est apparue à la première perfusion mais qu’ensuite avec une prémédication le traitement a été bien toléré. Étant donnée l’avancée de la maladie, l’impact bénéfique de ce traitement est difficile à évaluer. Néanmoins, il a été observé une amélioration de son épilepsie se traduisant par une meilleure qualité de vie (évaluation par un questionnaire remplit par les parents).
Les auteurs indiquent en conclusion que d’autres études sont nécessaires chez un nombre plus important de malades à un stade moins avancé de la maladie afin de pouvoir évaluer la sécurité et le bénéfice clinique de ce traitement. Cependant, ce premier cas suggère un potentiel de cette approche en terme de faisabilité et de sécurité.
Delphine GENEVAZ, Responsable scientifique VML / mars 2023
