Labellisé pour la première fois en 2004, suite au lancement du premier Plan National Maladies Rares, le Centre de référence maladies lysosomales (CRML), s’est enrichi de nouveaux partenaires au fur et à mesure du temps et des (re)labellisations de centres. Il est constitué aujourd’hui d’un centre de référence coordinateur, de 6 centres de référence constitutif et de 7 centres de compétence.
Pour fêter ses 20 ans d’existence, le Docteur Bénédicte Héron, actuelle responsable du centre coordinateur, a organisé une journée pour que médicaux et paramédicaux de chaque centre de ce réseau viennent témoigner de leur moment marquant de ces 2 dernières décennies dans la prise en charge des patients et discuter des projets collaboratifs que chacun souhaiterait mener.
Partenaire associatif depuis l’origine, VML a été invitée à participer à cet anniversaire avec la présence de son président David Jannetta, et de Delphine Genevaz, coordinatrice médicale et scientifique.
Nés de la volonté de structurer l’offre de soins pour les maladies rares et de rendre plus visibles les structures prenant en charge les patients atteints de ces pathologies, les centres de référence maladies rares assurent à la fois un rôle d’expertise et de recours pour une maladie (ou un groupe de maladies) nécessitant des compétences spécifiques. Ils sont organisés autour d’une équipe pluri-professionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de l’enseignement. En 2014, les centres de référence et de compétences qui s’occupent de maladies ou groupes de maladies rares aux caractères communs ont été organisés en Filières de santé afin de faciliter la collaboration entre elles et structurer la prise en charge des maladies rares sur le territoire et d’améliorer la collaboration entre professionnels de santé, associations de patients, etc.
Le CRML fait partie de la filière santé maladies rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme. De même que les Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme qui accueille aussi les maladies lysosomales.
VML est associée au CRML ainsi qu’à la filière de Santé maladies rares G2M en tant que porte-parole des patients et de leur famille et participe à ce titre aux différentes réunions organisées.
Parmi les événements marquants de ces 2 décennies, VML est revenue au niveau social sur la loi du 11 septembre 2005 qui a redéfinit le handicap, et continue de se développer. Il consacre le principe du droit à compensation, mise en place des MDPH, de la PCH, le principe de non-discrimination (école, emploi, accessibilité) avec progressivement l’émergence du rôle primordial des aidant et le droit au répit.
Sur l’aspect médical, sous l’impulsion des associations, la France bénéficie depuis 2004 d’une politique de Santé Publique pour les Maladies Rares avec le lancement du premier Plan National Maladies Rares (PNMR) et les premières labellisations des centres d’expertise. Suivra le deuxième PNMR qui permettra entre autres l’organisation d’une coordination nationale entre centres d’expertise via la création des 23 filières de santé. Parmi les objectifs du troisième PNMR, se trouvent la mise en place d’une coordination locale des différents acteurs impliqués dans les maladies rares avec la création des Plateformes d’expertise, et celui de tenter de réduire l’errance et l’impasse au diagnostic.
Les objectifs pour le quatrième PNMR ont été définis, nous sommes tous désormais dans l’attente de son lancement (et des moyens qui seront accordés) par le ministère de la Santé.
Le Centre de référence des maladies Lysosomales est constitué de 14 centres qui échangent entre eux et permettent aux patients de trouver les meilleurs soins auprès de chez eux
Centre Coordonnateur
Dr Bénédicte HERON : Service de Neuropédiatrie, AP-HP.Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75 571 PARIS Cedex 12
Centres Constitutifs
Dr Stéphanie TORRE : Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation (Pr MARRET), CHU Charles Nicolle, 1 rue de Germont, 76000 Rouen
Dr Anaïs BRASSIER : Maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris
Pr Dominique GERMAIN : Génétique Médicale AP-HP Université Paris Saclay, CHU Raymond Poincaré, 92380 Garches
Pr Agnès LEFORT : Service de Médecine Interne, AP-HP. Nord – Université Paris Cité, site Beaujon, 100 Bd du Général Leclerc, 92110 Clichy
Dr Olivier LIDOVE, Dr Wladimir MAUHIN : Service de Médecine Interne, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon, 125 rue d’Avron, 75020 Paris
Dr Yann NADJAR : Département de Neurologie, AP-HP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 Bd de l’Hôpital, 75013 Paris
Centres de Compétences
Dr Bérangère CADOR : Service de Médecine Interne, CHU Pontchaillou, 2 rue Henri le Guillou, 35033 RENNES CEDEX 9
Pr Francis GACHES : Service de médecine Interne et maladies rares, Clinique Monié – Hôpital de proximité, 31290 Villefranche de Lauragais
Pr Didier LACOMBE : Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Place Amélie Raba-Léon, 33076 Bordeaux
Pr Moglie LE QUINTREC : Département de Néphrologie-Transplantation-Dialyse, CHU Lapeyronie, 371 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier
Dr Agathe MASSEAU : Service de médecine interne, CHU Nantes, 5 All. de l’Île Gloriette, 44000 Nantes
Pr Karine NGUYEN : Département de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone, 264 Rue St. Pierre, 13385 Marseille Cedex 05
Pr Grégory PUGNET : Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Rangueil, 1 avenue du Pr Jean Poulhès, TSA 50032, 31059 Toulouse Cedex 9
