Syndrome de Papillon-Lefèvre

Diagnostics et dépistages ?

Le diagnostic du syndrome de Papillon-Lefèvre repose généralement sur une combinaison d’éléments cliniques, radiographiques et génétiques. Voici les étapes clés du diagnostic de cette maladie rare :

Examen clinique : Un médecin ou un dentiste examine les symptômes cliniques caractéristiques du syndrome, notamment l’hyperkératose palmo-plantaire sévère et la parodontite précoce. Une évaluation clinique complète est essentielle pour poser un diagnostic préliminaire.

Radiographies dentaires : Des radiographies dentaires sont souvent réalisées pour évaluer l’état des dents et confirmer la présence de parodontite précoce. Les radiographies peuvent montrer des signes de perte osseuse autour des dents.

Tests génétiques : Une analyse génétique est souvent nécessaire pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques peuvent identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables du syndrome de Papillon-Lefèvre. Les gènes les plus couramment associés à cette maladie sont le gène CTSC (Cathepsin C) et le gène PSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9).

Biopsie cutanée : Dans certains cas, une biopsie cutanée de la peau épaisse des paumes des mains ou des plantes des pieds peut être réalisée pour confirmer l’hyperkératose caractéristique associée à la maladie.

Antécédents familiaux : L’interrogatoire des antécédents familiaux peut également être utile, car la maladie de Papillon-Lefèvre est héréditaire et peut être transmise de manière autosomique récessive. Il est important de rechercher d’autres membres de la famille atteints de la maladie.

Le dépistage pour les personnes à risques (parenté) et désir de grossesse.

Vous pouvez demander à votre médecin, une consultation de conseil génétique pour vous informer sur le mode de transmission de la maladie et sur le risque qu’une personne a de développer et/ou de transmettre la maladie dans l’avenir. Et aborder les possibilité de dépistage.

Le dépistage de personnes à risque, concerne en particulier les frères et sœurs d’un malade. Il permet d’identifier un malade avant l’apparition de symptômes.
Elle permet d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les manifestations (frères et sœurs du malade).

A cause de ses implications psychologiques (avec ce test, une personne peut apprendre qu’elle est atteinte de la maladie sans pour autant se sentir malade), le dépistage ne doit se faire qu’en respectant un certain nombre de principes. Pour les mineurs, le recours à l’analyse génétique reste exceptionnel, bien que la loi le prévoit étant donné qu’il existe un traitement qui apporte des bénéfices aux personnes atteintes (le traitement enzymatique substitutif).

Le dépistage prénatal concerne les couples ayant déjà eu un enfant malade. Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie.
Le diagnostic prénatal se fait le plus souvent par l’étude en direct de villosités choriales prélevées à 10-12 semaines d’aménorrhée par la recherche des mutations identifiées chez le cas index.

Une fois le diagnostic de syndrome de Papillon-Lefèvre confirmé, une prise en charge médicale et dentaire appropriée est nécessaire pour gérer les symptômes. Cela peut inclure des soins dentaires fréquents, des traitements de la peau pour l’hyperkératose, et dans certains cas, des consultations génétiques pour conseiller la famille sur les implications génétiques de la maladie.