MPS 9 – Natowicz

Qu’est ce que la maladie ?

Cette nouvelle forme de mucopolysaccharidose n’a été décrite qu’en 1996. A l’heure actuelle, un seul cas de MPS IX a été rapporté.

Cette affection, apparemment transmise selon le mode héréditaire autosomique récessif,

La maladie est liée au déficit d’une enzyme , l’hyaluronidase.

Les mucopolysaccharides sont de longues chaînes de molécules de sucre utilisées dans la construction des os, du cartilage, de la peau, des tendons et de nombreux autres tissus du corps. Au cours de la vie normale, il existe un processus continu de recyclage consistant à construire de nouveaux mucopolysaccharides et à décomposer les anciens. Le processus de décomposition et de recyclage nécessite une série d’outils biochimiques spéciaux appelés enzymes.

Les personnes atteintes de MPS IX ont un faible taux d’une enzyme appelée hyaluronidase, qui est essentielle à la décomposition du mucopolysaccharide hyaluronique. Lorsque l’acide hyaluronique n’est pas complètement décomposé, il reste stocké dans le corps, ce qui provoque les symptômes du MPS IX.

Pour aller plus loin sur la présentation bio-chimique :

Source : Atlas Médical VML – Docteur Brigitte Chabrol – Professeur Thierry Levade – Juin 2006

L’acide hyaluronique (ou hyaluronane) est un glycosaminoglycane (mucopolysaccharide) abondant de la matrice extracellulaire. On le retrouve notamment dans le cartilage, la peau et le liquide synovial. C’est un polymère de grande taille composé d’un très grand nombre d’unités disaccharidiques dans lesquelles la N-acétyl-beta-glucosamine est liée à de l’acide beta-glucuronique. L’hydratation de ce polysaccharide lui permet de former des gels. Il intervient dans de nombreux processus tels que le développement embryonnaire, la cicatrisation, l’inflammation et la croissance des tumeurs.

La dégradation de l’acide hyaluronique internalisé par les cellules se fait par l’intermédiaire d’enzymes appelées hyaluronidases. Parmi les hyaluronidases, dont deux sont lysosomales, seule la hyaluronidase 1 serait déficitaire dans la mucopolysaccharidose de type IX. Le gène codant pour la hyaluronidase 1 est connu : il est localisé sur le chromosome 3.

Le déficit en hyaluronidase 1 entraîne une accumulation d’acide hyaluronique. La surcharge a été mise en évidence dans les histiocytes et macrophages. Le retard statural pourrait être lié à l’atteinte du cartilage de croissance. L’absence de signes neurologiques dans la mucopolysaccharidose de type IX s’expliquerait par l’absence d’expression de la hyaluronidase 1 dans le cerveau. L’action d’autres hyaluronidases pourrait être à l’origine de la moindre sévérité des lésions dans cette maladie par rapport aux autres mucopolysaccharidoses.