Fucosidose

ACCÈS RAPIDE
LYSOSOME

La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses.

Qu’est ce que la maladie ?

Le premier cas de fucosidose a été décrit en 1967 par le docteur Durant chez des patients atteints d’un trouble de type Hurler . Les médecins Van Hoof et Hers (1968) ont constaté un déficit de l’activité de l’alpha-fucosidase dans le foie de ces patients  entrainant une accumulation de fucose dans tous les tissus. Le Dr Durand a alors appelé cette affection la fucosidose.

C’est une maladie très rare, une centaine du cas seulement ont été rapportés en 1999 dans le monde. La majorité des cas de fucosidose signalés historiquement étaient italiens ; la plupart de ces patients étaient originaires de 2 villages voisins, Grotteria et Mammola, dans la province de Reggio de Calabre, dans le sud de l’Italie. La maladie est survenue à un taux plus élevé en Italie, dans la population hispano-américaine du Nouveau-Mexique et du Colorado, et à Cuba.

La fucosidose est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène muté, une de chaque parent, pour développer la maladie.  Il faut donc que les deux parents soient porteurs de cette variations du gène et qu’ils transmettent leur gène affectée. Les individus qui héritent d’une seule copie du gène muté sont généralement des porteurs sains (comme leurs parents), sans symptômes de la maladie.

Le gène en cause, FUCA1 sur le chromosome 1p36, donne les instructions pour produire l’enzyme alpha-L-fucosidase.

La fucosidose est une maladie de stockage lysosomal causée par un déficit en enzyme alpha-L-fucosidase, nécessaire pour la dégradation d’une variété de glycoprotéines et glycolipides qui contiennent du fucose.

 

La fucosidose est classée en deux types principaux :

1. La fucosidose de type 1 est la forme sévère qui apparaît généralement au cours de la première année de vie. Les symptômes peuvent inclure un retard de développement et une régression psychomotrice rapide et une détérioration neurologique sévère à partir de l’âge d’environ 6 mois, des problèmes de la peau, une croissance ralentie, des infections fréquentes et une déficience intellectuelle. En outre, les enfants atteints de fucosidose de type 1 peuvent développer une maladie cardiaque, des problèmes rénaux, une mauvaise vision, des problèmes auditifs, des troubles du système nerveux et d’autres complications.

2. La fucosidose de type 2 est une forme plus légère de la maladie qui apparaît plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes peuvent être moins sévères et progresser plus lentement que dans la fucosidose de type 1.

 

A quoi est elle due ?

Le fucose est un sucre complexe qui fait partie des structures plus grandes appelées glycoprotéines et glycolipides, qui sont essentiels pour diverses fonctions cellulaires dans tout le corps. Normalement, l’enzyme alpha-L-fucosidase décompose le fucose dans les lysosomes, qui sont comme les « centres de recyclage » des cellules.

Dans la fucosidose, des mutations dans le gène FUCA1 entraînent une production insuffisante ou non fonctionnelle de l’enzyme alpha-L-fucosidase. Sans assez de cette enzyme, le fucose ne peut pas être correctement décomposé et commence à s’accumuler (surcharge) dans les lysosomes dans divers tissus de l’organisme. L’accumulation de ces molécules de fucose entraîne une interruption du fonctionnement normal des cellules.

Cette accumulation peut affecter de nombreux systèmes organiques, y compris le système nerveux central, la peau, le système cardiovasculaire, les reins, le foie, les yeux et les oreilles. La sévérité des symptômes et la progression de la maladie peuvent varier grandement selon la quantité d’enzyme alpha-L-fucosidase qui reste fonctionnelle

 

Quels sont les signes ?

La fucosidose est une maladie progressive, et les symptômes peuvent varier en fonction de la sévérité de la maladie. En général, les symptômes peuvent inclure :

1. Retard de développement : Les enfants atteints de fucosidose peuvent présenter un retard dans l’atteinte des jalons du développement, comme s’asseoir, marcher et parler.

2. Déficience intellectuelle progressive : Les enfants atteints de fucosidose peuvent présenter une déficience intellectuelle qui s’aggrave avec le temps.

3. Symptômes cutanés : Les symptômes cutanés peuvent inclure une peau rugueuse et épaissie, surtout sur les paumes des mains et les plantes des pieds

4. Anomalies squelettiques : Les anomalies squelettiques peuvent inclure une croissance ralentie, une petite taille, des anomalies de la colonne vertébrale et des déformations des os du visage.

5. Problèmes cardiaques : Les enfants atteints de fucosidose peuvent développer une maladie cardiaque, y compris une hypertrophie du cœur.

6. Problèmes rénaux : Les problèmes rénaux peuvent également se développer, y compris une insuffisance rénale.

7. Problèmes de vision et d’audition : Les problèmes de vision peuvent inclure une mauvaise vision et une cécité progressive. Les problèmes d’audition peuvent également se développer.

8. Troubles du système nerveux : Les troubles du système nerveux peuvent inclure des convulsions, des mouvements anormaux et d’autres signes de dysfonctionnement du système nerveuxLa fucosidose est une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes peuvent s’aggraver avec le temps. Dans les cas graves, la fucosidose peut entraîner une invalidité sévère et peut raccourcir l’espérance de vie.

Diagnostics et dépistages ?

La Fucosidose peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes peuvent varier considérablement et peuvent être similaires à ceux d’autres maladies.

Cependant, le diagnostic peut être établi grâce à une combinaison d’examens physiques, d’antécédents médicaux et de tests de laboratoire pour mesurer  l’activité de l’enzyme alpha-L-fucosidase.

Le dépistage pour les personnes à risques (parenté) et désir de grossesse.

Vous pouvez demander à votre médecin, une consultation de conseil génétique pour vous informer sur le mode de transmission de la maladie et sur le risque qu’une personne a de développer et/ou de transmettre la maladie dans l’avenir. Et aborder les possibilité de dépistage.

Le dépistage de personnes à risque, concerne en particulier les frères et sœurs d’un malade. Il permet d’identifier un malade avant l’apparition de symptômes. Elle permet d’identifier dans la famille du malade les porteurs sains et les personnes atteintes de la maladie qui n’auraient pas encore développé les manifestations (frères et sœurs du malade).

Le dépistage prénatal concerne les couples ayant déjà eu un enfant malade. Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie.

Quelle prise en charge ?

Le traitement de la fucosidose est principalement symptomatique, visant à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.

La prise en charge de la fucosidoseest complexe et limité. Elle nécessite une collaboration étroite entre les patients, leur famille et une équipe médicale spécialisée. Chaque patient peut présenter des besoins spécifiques, et la stratégie de traitement doit être adaptée en fonction de leur situation clinique.

Des consultations expertes dans toute la France
La prise en charge de la maladie se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants médicaux et paramédicaux. Suite au diagnostic vous serez orienté vers le centre expert (centre de référence) le plus proche de votre domicile.

Les dispositifs de soins sont structurés en filière de santé et Centre de référence
– la filière Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (G2M).

La recherche scientifique ?

Depuis 1990, Vaincre les Maladies Lysosomales est le premier financeur associatif de la recherche sur les maladies lysosomales en France. De nombreux projets de recherche ont été subventionnés grâce à la solidarité et l’engagement associatif. Rejoignez nous pour poursuivre l’effort et vaincre la maladie.

La recherche continue sur les thérapies géniques et les traitements de remplacement enzymatique pourrait offrir de l’espoir pour l’avenir des personnes atteintes de cette maladie.

Les actualités scientifiques sur la maladie

Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales

Florence REITER Financement bourse VML 2005 : 10 000 € Souhaitée et financée par VML, les résultats d'une étude portant sur la douleur chez l'enfant malade sont à présent publics....

Les derniers programmes de recherche financés

Relations entre structure et fonction de l’Alpha-L-Fucosidase

Yves BOURNE Arch. & Fonct. des macromol. Biol. - Marseille Financement bourse VML 2002 : 10 000 €

Identification du catabolisme anormal des glycoconjugués et/ou des oligosaccharides dans les maladies neurologiques infantiles

André KLEIN Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire - Lille Financement bourse VML 1999 : 7 600 €

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