Farber – déficit en céramidase

Qu’est ce que la maladie ?

La maladie de Farber est due au déficit de l’activité enzymatique de la céramidase acide, hydrolase lysosomale qui hydrolyse le céramide en sphingosine et acide gras. Ce déficit est responsable de l’accumulation intracellulaire de céramide.

Le diagnostic est confirmé par le dosage de la céramidase acide ou l’étude du catabolisme du céramide dans les leucocytes sanguins ou les fibroblastes de peau en culture. Un diagnostic prénatal est possible.

La maladie commence généralement au cours de la première enfance, mais peut se manifester plus tard dans la vie. Dans la forme classique de la maladie de Farber les symptômes neurologiques apparaissent dès les premières semaines de vie avec un retard de développement psychomoteur et des troubles de la déglutition. Le foie, le cœur et les reins peuvent aussi être affectés. Les autres signes pouvant être observés sont des vomissements, une inflammation des articulations et des adénopathies. Avec la progression de la maladie apparaissent un blocage articulaire (par rétraction tendineuse) et des xanthomes péri-articulaires. Une insuffisance respiratoire progressive peut nécessiter une intubation trachéale.

La plupart des enfants atteints de la maladie décède vers l’âge de deux ans, en général d’une maladie pulmonaire. Dans une des formes les plus sévères de la maladie, un foie et une rate hypertrophiés (hépato-splénomégalie) peuvent être diagnostiqués peu après la naissance. Les enfants affectés de cette forme de la maladie ont une espérance de vie réduite habituellement dans les six mois.

A l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapeutique spécifique. Le traitement symptomatique fait appel aux antalgiques, à la corticothérapie et à la chirurgie plastique.

Des transplantations de moelle osseuse peuvent améliorer les granulomes (les petites inflammations de tissus) sur les patients qui ne présentent que peu ou pas de complications touchant les poumons ou le système nerveux. Chez les patients plus âgés, il est possible d’enlever ou de réduire les granulomes par voie chirurgicale.