La maladie de Hunter ou MPS II est due à une accumulation cellulaire en glycosaminoglycanes (GAG) conséquent au déficit de l’enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S).
Cette accumulation va perturber le fonctionnement des cellules et conduire à l’expression de multiples symptômes cliniques (ostéoarticulaires, ORL, foie, rate, cœur…) et à un décès précoce. La forme sévère de la maladie concerne environ les deux tiers des malades MPS II, avec une neurodégénérescence des cellules du système nerveux central (cerveau) provoquant de graves troubles neurodéveloppementaux.
Le laboratoire RegenXbio évalue actuellement le potentiel thérapeutique d’une thérapie génique utilisant un vecteur AAV9 pour apporter aux cellules le gène non muté de l’enzyme I2S. L’étude clinique dénommée CAMPSIITE a inclut 26 garçons, âgés entre 4 mois et 5 ans, atteints de MPS II forme sévère.
Cette étude est composée de deux parties.
- La première a permis de déterminer la dose de vecteurs à administrer dans le cerveau des enfants de façon sécure tout en envisageant un potentiel bénéfice clinique.
- La seconde partie a pour but d’évaluer le bénéfice clinique apporté par la dose sélectionnée lors de la première partie.
Sur les 26 enfants participants, 15 enfants ont reçu la dose optimale choisie (5 enfants lors de la partie 1 et 10 enfants lors de la partie 2), 7 enfants une dose intermédiaire inférieure et 3 enfants une faible dose. Le suivi est prévu sur 2 ans avec possibilité d’une extension de 3 années supplémentaires. Il a été offert aux enfants qui étaient sous enzymothérapie substitutive lors de leur inclusion dans l’étude, d’arrêter ce traitement après 24 ou 52 semaines post thérapie génique si les conditions cliniques étaient réunies selon l’avis des investigateurs.
Lors d’études précédentes, il a été montré que le dosage dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) de D2S6, un composant de l’héparane sulfate, l’un des glycosaminoglycanes qui s’accumulent dans la MPS II, pourrait être un indicateur susceptible de prédire un bénéfice clinique neurologique. Chez les malades MPS II ayant une forme sévère, la quantité de D2S6 est bien plus importante et permet de distinguer les patients ayant une forme modérée de la maladie.
Les résultats intermédiaires de la partie 1 de l’étude concernent 3 à 5 ans de suivi pour les enfants ayant reçu la plus faible dose, 2 à 4 ans de suivi pour ceux ayant reçu la dose intermédiaire et 1 à 2 ans de suivi pour ceux ayant reçu la plus forte dose (dose choisie pour la suite).
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