Le centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Raymond Poincaré (Garches) coordonné par le Pr Pascal Laforêt est actuellement en train de réaliser une étude de l’histoire naturelle de l’atteinte musculaire des patients atteints d’une cystinose, en étroite collaboration avec le Dr Aude Servais (centre de référence des maladies métaboliques rénales, Hôpital Necker-Enfants-Malades). Cette étude a reçu un fort soutien et de l’association VML et de l’association Américaine « Cystinosis Research Fundation ». Les investigateurs principaux de cette étude sont le Professeurs Pascal Laforêt et Hélène Prigent.
Pourquoi cette étude ?
La cystinose peut également toucher les muscles chez certains patients, en particulier les muscles des mains et ceux s’occupant de la respiration, mais rarement avant l’âge adulte. Elles peuvent être à l’origine d’un handicap important et parfois de complications graves, exceptionnellement lorsque les muscles permettant de déglutir ou de respirer sont fragilisés.
Ces atteintes sont peu décrites dans la littérature scientifique et il est important de les étudier pour mieux comprendre leur mécanisme, leurs facteurs de risques, et à terme améliorer leur prise en charge ou proposer des traitements spécifiques.
Procédure de l’étude et recrutement
Dans le cadre des explorations musculaires qui sont proposées habituellement aux patients suspects d’avoir une atteinte des muscles, il est réalisé un bilan systématique comprenant : une évaluation par un kinésithérapeute spécialisé en maladie neuromusculaire, une évaluation des difficultés à déglutir, des explorations de la fonction respiratoire, un enregistrement du sommeil, une IRM musculaire et une ostéodensitométrie (radiographie évaluant la densité des os).
Afin de mieux comprendre l’évolution de ces symptômes nous recontrôlons ces examens 1 an plus tard (sauf l’enregistrement du sommeil et l’IRM musculaire).
L’ensemble des évaluations sont réalisées au cours d’une hospitalisation de 2 jours (une nuit pour l’enregistrement du sommeil est indispensable) dans le service de neurologie de l’hôpital Raymond Poincaré à Garches dans les Hauts-de-Seine. A l’occasion de ce bilan sera également abordée la prise en charge d’éventuels symptômes ou handicap présents avec nos équipes, notamment rééducateurs, ergothérapeutes, kinésithérapeutes et pneumologue (Pr Hélène Prigent) y compris sur le plan des démarches sociales ou autres selon les besoins des patients.
A noter que cette étude ne concerne que les adultes, car l’atteinte musculaire n’apparait le plus souvent qu’après une longue évolution de la maladie.
Les personnes atteintes de cystinose qui seraient intéressées pour participer à cette étude peuvent contacter directement le Dr Edouard Berling (email ou 01 47 10 77 36) ou le Pr Pascal Laforêt ( email ).
