Schindler – Kanzaki

Qu’est ce que la maladie ?

La maladie de Schindler / Kanzaki est une maladie à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène muté, une de chaque parent, pour développer la maladie. Le gène est localisé sur les chromosomes en 22q13, et plusieurs mutations ont été identifiées. Il faut que les deux parents soient porteurs de cette variations du gène et qu’ils transmettent leur gène affectée. Les individus qui héritent d’une seule copie du gène muté sont généralement des porteurs sains (comme leurs parents), sans symptômes de la maladie.

La maladie est très rare : En 2005, il n’y avait que 12 cas rapportés dans 8 familles.

On distingue deux types de déficit en alpha-NAGA :

1. La forme infantile sévère (maladie de Schindler) : Cette forme de la maladie est généralement diagnostiquée peu après la naissance ou pendant la petite enfance. Elle est caractérisée par des symptômes neurologiques graves, qui peuvent inclure des retards et régression de développement, des convulsions et une faiblesse musculaire. Les individus atteints de cette forme de la maladie peuvent également avoir des problèmes de vision et des anomalies cutanées.

2. La forme adulte légère (maladie de Kanzaki) : Cette forme de la maladie peut ne pas être diagnostiquée avant l’âge adulte. Les individus atteints de cette forme de la maladie ont généralement des symptômes plus légers, qui peuvent inclure une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination et de mouvement, et des problèmes de vision. Les individus atteints de la forme adulte de la maladie peuvent également présenter des problèmes neurologiques, mais ces problèmes sont généralement moins graves que ceux observés dans la forme infantile de la maladie.

A quoi est elle due ?

La maladie est due à une mutation dans le gène NAGA qui entraîne un déficit ou une absence de l’enzyme alpha-N-acétylgalactosaminidase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer certaines molécules de sucre complexes dans les cellules du corps. Lorsque l’enzyme est absente ou ne fonctionne pas correctement, ces molécules s’accumulent dans les cellules et peuvent provoquer divers problèmes de santé.