La gangliosidose Gm1 est une maladie de surcharge lysosomale qui affecte les enfants dès leur plus jeune âge. Elle est causée par un déficit en une enzyme appelée β-galactosidase, qui est responsable de la dégradation des gangliosides dans le cerveau et les tissus nerveux. En l’absence de cette enzyme, les gangliosides s’accumulent dans les cellules, causant des dommages irréversibles et conduisant à une perte progressive des fonctions motrices et intellectuelles. Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif pour la gangliosidose Gm1.
Cependant, de récentes études ont montré que l’utilisation de dérivés de l’aloxistatine, une molécule inhibitrice de la cathepsine D, pourrait être une approche thérapeutique prometteuse pour cette maladie rare. La cathepsine D est une enzyme impliquée dans la dégradation des gangliosides dans les cellules. Son inhibition pourrait permettre de réduire l’accumulation de gangliosides et de ralentir la progression de la maladie.
La société Dorphan, basée en Suisse, a obtenu des fonds de l’Agence Suisse pour l’encouragement de l’Innovation pour tester des dérivés de l’aloxistatine in vitro en collaboration avec le Centre Régional de Coordination des Maladies rares « Santa Maria della Misericordia » à Udine en Italie.
Les chercheurs vont utiliser des cultures cellulaires de patients atteints de gangliosidose Gm1 pour étudier l’efficacité des dérivés de l’aloxistatine sur la réduction de l’accumulation de gangliosides dans les cellules.
Si les résultats de ces études sont prometteurs, la prochaine étape sera de tester les dérivés de l’aloxistatine dans des modèles animaux de gangliosidose Gm1. Si les résultats sont positifs, cela pourrait ouvrir la voie à des essais cliniques chez des patients atteints de cette maladie rare.
L’utilisation de dérivés de l’aloxistatine pour traiter la gangliosidose Gm1 représente une avancée significative dans la recherche sur cette maladie rare. Bien que les résultats de ces études soient encore préliminaires, ils suggèrent que cette approche thérapeutique pourrait offrir de nouveaux espoirs pour les patients atteints de cette maladie rare.
