Bourse VML attribuée au Dr Alexey Pshezhetsky, Laboratoire des Maladies Lysosomales, service de génétique médicale Centre de recherche, Hôpital Sainte Justine – Montréal, Canada(Canada)
Financement VML 2018 : 29 500 euros
Thématique : Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Cadre et objectif de l’étude :Les sialoglycoconjugués (SGC) constituent un ensemble de molécules abondantes à la surface des cellules du cerveau et sont notamment essentiels pour le bon fonctionnement des cellules neuronales. Les SGC sont détruits par une famille d’enzymes appelées neuraminidases (NEU 1 à 4). Chez 2 modèles de souris MPS III C (Sanfilippo C), il est constaté une diminution de l’activité Neu1 et une surexpression de SGC. L’étude en se concentrant sur cette dysrégulation vise à apporter une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie.
