Disposer de l’histoire naturelle d’une maladie, c’est avoir un ensemble de données objectives sur l’évolution de la maladie dans le temps. Établie à partir du suivi d’un ensemble de patients sur plusieurs années, l’histoire naturelle offre une base de comparaison précieuse pour toute évaluation de nouveaux traitements.
Grâce à l’extraordinaire mobilisation des parents de deux jeunes enfants souffrant de cette maladie, Eden et Abel, le financement de la partie française d’une étude de l’histoire naturelle de la maladie de Sanfilippo type C (MPS III) a pu être assuré. Cette partie est d’autant plus importante qu’elle s’inscrit en un complément indispensable de celle qui doit être menée aux Etats-Unis.
VML a accompagné les parents d'Eden et Abel dans la gestion financière de cette grande opération de générosité et dans les relations avec les différents acteurs médicaux, scientifiques et réglementaires.
Cette étude est la première étape qui doit mener au lancement d’un essai clinique en thérapie génique sur cette maladie. Elle est coordonnée par la société de biotechnologie américaine Phoenix Nest pour lui permettre de collecter les données nécessaires pour mieux définir les résultats cliniques et la réponse potentielle au traitement de son futur essai clinique. Pour l’heure cependant, VML ne dispose pas d’information détaillée sur l’avancement des travaux en pré-clinique de ce laboratoire.
L’étude de l’histoire naturelle sera menée en France par le docteur Nathalie Guffon des Hospices Civiles de Lyon. Le démarrage est prévu pour ce mois de novembre 2024.
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