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Programmes de recherche financés par VML en 2016

L’appel d’offres à projets de recherche 2016 lancé par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) avait pour objectif de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :

1/ Thérapies Génique et Cellulaire dans les maladies lysosomales. Toutes approches de biothérapies innovantes agissant indirectement sur les gènes pourront être considérées.
2/ Autres approches thérapeutiques
3/ Études épidémiologiques
4/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques
5/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien

Les projets 2016 retenus par le Conseil scientifique et Médical puis validés par le Conseil d’Administration sont les suivants :

Identification des mécanismes moléculaires dans le déficit ATP6AP2

Compréhension des mécanismes physiopathologiques - Étude sur une possible nouvelle maladie lysosomale neurologique dont le gène n’est pas encore identifié.
Dr Matthias GROSZER
CR1 Inserm - Université Sorbonne Paris
Financement VML 2016 : 13 500 €

Analyse métabolique globale des MPS par spectrométrie de masse

Analyse métabolique globale afin d’identifier des métabolites qui auront valeur de marqueurs de la maladie et valider un modèle mathématiquement prédictif pour un meilleur suivi clinique et de l’efficacité des traitements.
Professeur Soumeya BEKRI
Laboratoire de biochimie médicale
Institut de Biologie Clinique
CHU de Rouen
Financement VML 2016 : 15 000€

Une cible thérapeutique dans la maladie de Niemann-Pick C - Transporteur de cholestérol STARD3

Des études en culture ont montré qu’il était possible d’agir sur la protéine membranaire de l’endosome (précurseur au lysosome) qui, contrairement à celle de la NPC, laisse entrer le cholestérol et crée une accumulation néfaste. Les études doivent être poursuivies sur un modèle souris NPC1.
Professeur Fabien ALPY
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg
Financement VML 2016 : 15 000 €

CLN3 - Caractérisation du métabolome lysosomale sain et pathologique

Confirmer les premiers résultats qui ont montré l’existence d’un défaut de dégradation de protéine (proteolyse) dans le lysosome associé à CLN3 (céroïdes lipofuscinoses type 3)
Dr Bruno GASNIER
Laboratoire de Neurophotonique - UMR 8250 - Université Paris Descartes
Financement VML 2016 : 23 000 €

Maladie de Sandhoff - vers une thérapie génique

Transfert de gènes dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff à l’aide du vecteur AAV spécifique. Administration par voie intraveineuse vers le cervelet.
Laura ROUVIERE
Institut Necker Enfants Malades - Centre de recherche en médecine moléculaire
Financement VML 2016 : 31 200 €

Cystinose - vers une thérapie génique

Étude préclinique et moléculaire de la Cystinose pour une thérapie génique par injection de cellules souches.
Tatiana LOBRY
Laboratoire : Université de Californie, San Diego
Financement 2016 VML : 30 000 €